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单选题
苯丙酮尿症特征性的临床表现是( )。
A
智力和生长发育落后
B
皮肤和虹膜色泽浅
C
毛发枯黄稀疏
D
呕吐、喂养困难
E
尿及汗液有鼠尿样臭味
参考答案
参考解析
解析:
智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状,患儿在新生儿时期发育基本正常,生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿,语言障碍最明显,同时,还有行走困难、步态不稳,80%的患儿有脑电图异常,25%~35%患儿有癫痫发作,且不易控制。
智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状,患儿在新生儿时期发育基本正常,生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿,语言障碍最明显,同时,还有行走困难、步态不稳,80%的患儿有脑电图异常,25%~35%患儿有癫痫发作,且不易控制。
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
考题
单选题苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是()A
智力低下B
抽搐发作C
腱反射亢进D
脑性瘫痪E
毛发黄褐色
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