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单选题
苯丙酮尿症特征性的临床表现是(  )。
A

智力和生长发育落后

B

皮肤和虹膜色泽浅

C

毛发枯黄稀疏

D

呕吐、喂养困难

E

尿及汗液有鼠尿样臭味


参考答案

参考解析
解析:
智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状,患儿在新生儿时期发育基本正常,生后3~6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿,语言障碍最明显,同时,还有行走困难、步态不稳,80%的患儿有脑电图异常,25%~35%患儿有癫痫发作,且不易控制。
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