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单选题
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（ ）
A
47xxy
B
46xy/47，xxy
C
48xxxy
D
49xxxxy
E
46xy
参考答案
参考解析
解析：
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考题
先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY/47，XXY
考题
男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XXXE、46，XY/47，XXY
考题
先天性睾丸发育不全综合征（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
单选题男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）A
45，XB
47，XXYC
47，XYYD
47，XXXE
46，XY／47，XXY
考题
单选题对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）A
性染色体检查B
生物化学检查C
酶活性检查D
基因检查
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