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单选题
甲型血友病的基因缺陷是（）
A

凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入

B

凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入

C

PAH的严重缺乏

D

CK的水平升高

E

凝血因子X基因片段缺失

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考题 当( )时,课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。 A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变
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考题 关于基因重排,正确的是 A、小缺失的片段倒转后插入原来的位置B、小缺失的片段不倒转插入原来的位置C、小缺失的片段倒转后插入其他位置D、小缺失的片段不倒转插入其他位置E、以上都不是
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考题 遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( ) A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
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考题 基因重排是A．小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B．小缺失的片段不倒转后插入原来位置C．小缺失的片段倒转后插入其他位置D．小缺失的片段不倒转插入其他位置E．以上都不是
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考题 基因敲除技术涉及的变异类型是 A、基因重组B、基因突变C、人工诱变D、染色体片段缺失E、基因转座
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考题 镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB 镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 双链断裂E. 倒位或转位
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考题 基因重排是A.小缺失的片段倒转后仍插入原来位置 B.小缺失的片段不倒转插入原来位置 C.小缺失的片段倒转后插入其他位置 D.小缺失的片段不倒转插入其他位置 E.DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
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考题 甲型血友病的基因缺陷是（）。A凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入CPAH的严重缺乏DCK的水平升高E凝血因子X基因片段缺失
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考题 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。下列各项属于基因突变（）。A、点突变B、插入突变C、缺失突变D、基因重组
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考题 杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）A、基因缺失B、点突变C、插入D、微小缺失E、基因重复
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考题 基因重排是（）。A、小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B、小缺失的片段不倒转后插入原来位置C、小缺失的片段倒转后插入其他位置D、小缺失的片段不倒转插入其他位置E、小缺失的片段丢失
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考题 基因重排是（）A、小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B、小缺失的片段不倒转插入原来位置C、小缺失的片段倒转后插入其他位置D、小缺失的片段不倒转插入其他位置E、DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
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考题 抑癌基因失活的主要方式包括（）。A、基因点突变、扩增、异常甲基化和易位B、基因缺失、扩增、点突变和异常甲基化C、基因缺失、点突变、异常甲基化和易位D、基因缺失、扩增、异常甲基化和易位E、基因点突变、扩增和易位
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考题 下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A、基因缺失B、已知点突变C、未知点突变D、在扩增片段内的酶切位点的改变E、扩增片段长度的改变
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考题 下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A、已知点突变B、未知点突变C、基因缺失D、基因插入E、基因重复
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考题 原癌基因的激活是由于（）。A、点突变B、启动子插入C、基因扩增D、基因缺失E、染色体易位和重排
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考题 引起原癌基因突变的DNA结构改变包括（　）A、点突变B、染色体易位C、插入突变D、染色体畸形E、基因缺失和基因扩增
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考题 甲型血友病的基因缺陷是（）。A、凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B、凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入C、PAH的严重缺乏D、CK的水平升高E、凝血因子X基因片段缺失
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考题 单选题关于基因及基因突变，叙述错误的是（）A 基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等B 在基因的非编码区，每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的C 当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变D 不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型E 连锁的基因位点是在同一染色体上
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考题 单选题基因重排是A 小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B 小缺失的片段不倒转插入原来位置C 小缺失的片段倒转后插入其他位置D 小缺失的片段不倒转插入其他位置E DNA断裂和重接引起的姐妹染色单体交换
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考题 单选题基因敲除技术涉及的变异类型是（）。A 基因重组B 基因突变C 人工诱变D 染色体片段缺失E 基因转座
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考题 多选题基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。下列各项属于基因突变（）。A点突变B插入突变C缺失突变D基因重组
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考题 单选题下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）A 已知点突变B 未知点突变C 基因缺失D 基因插入E 基因重复
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考题 单选题下列哪种改变常用PCR-RFLP作为简便、快速的检测方法是（）。A 基因缺失B 已知点突变C 未知点突变D 在扩增片段内的酶切位点的改变E 扩增片段长度的改变
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考题 单选题关于基因重排，正确的是（）A 小缺失的片段倒转后插入原来的位置B 小缺失的片段不倒转插入原来的位置C 小缺失的片段倒转后插入其他位置D 小缺失的片段不倒转插入其他位置E 以上都不是
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考题 单选题甲型血友病的基因缺陷是（）.A 凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B 凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入C PAH的严重缺乏D CK的水平升高E 凝血因子X基因片段缺失
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考题 单选题基因重排是（）。A 小缺失的片段倒转后仍插入原来位置B 小缺失的片段不倒转后插入原来位置C 小缺失的片段倒转后插入其他位置D 小缺失的片段不倒转插入其他位置E 小缺失的片段丢失
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考题 单选题在哪种条件下可以用限制性片段长度多态性（restriction length polymorphism，RFLP）来检测某种遗传病：（）A 限制性片段长度不变，但是电荷改变，限制性片段在电泳时位置发生改变B 通过电泳可以检测到突变基因所表达的蛋白与正常基因所表达的蛋白明显不同C 通过基因组测序检测到突变基因有插入或缺失的片段D 引起疾病的突变基因内限制性酶切位点发生改变，或者是突变基因与一个发生改变的酶切位点紧密连锁
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