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单选题
小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
A
智能低下
B
特殊面容
C
通贯手
D
染色体核型分析
E
手皮纹特点
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考题
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21
考题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查
A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
考题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（ ）。A．智能低下B．特殊面容C．染色体核型分析D．血浆游离氨基酸分析E．血清TSH、T4检查
考题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47XX(XY)，+21B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)／47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
考题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、特殊面容
B、血清TSH，T4检查
C、染色体核型分析
D、血浆游离氨基酸分析
E、智能低下
考题
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的A.46xx(xy)，-21，+t(21q21q)
B.46xx(xy)，-22，+t(21q22q)
C.47xx(xy)，+21
D.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
E.46xx(xy)／47，xy(xx)+21
考题
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析
考题
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、13-三体综合征D、猫叫综合征E、4p-三体综合征
考题
男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A、智力低下B、特殊外貌C、血清TSH、T4检查D、染色体核型分析E、血浆游离氨基酸分析
考题
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）A、47xx（xy），+21B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）
考题
小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）A、智能低下B、特殊面容C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
考题
单选题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）A
特殊面容B
智能低下C
通贯手D
染色体核型分析E
手皮纹特点
考题
单选题2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）A
47xx（xy），+21B
46xy（xx），-14，+t（14q，21q）C
46xx（xy）/47，xy（xx）+21D
46xx（xy），-22，+t（21q，21q）E
46xx（xy），-22，+t（21q，22q）
考题
单选题半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）A
47，xy（xx），+21B
46，xy（xx），-14，+t（14q21q）C
47，xy（xx），-21D
46，xy（xx），-21+t（21q21q）E
46，xy（xx），47，xy（xx）+21
考题
单选题患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A
47XX（XY），+21B
16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C
46XX（XY）／47，XY（XX），+21D
46XX（XY），-21，+t（21q21q）E
46XX（XY），-22，+t（21q22q）
考题
单选题男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
18-三体综合征C
13-三体综合征D
猫叫综合征E
4p-三体综合征
考题
单选题患儿，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下述哪一项最具有确诊意义？（ ）A
特殊面容B
智能低下C
血清TSH、T4检查D
染色体核型分析E
血浆游离氨基酸分析
考题
单选题患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）A
智能低下B
特殊面容C
血清TSH，T4检查D
染色体核型分析E
血浆游离氨基酸分析
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