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单选题
肝豆状核变性是由（）
A
先天性肝细胞酶缺陷导致
B
铜蓝蛋白缺乏导致
C
性染色体畸变导致
D
常染色体畸变导致
E
线粒体基因突变导致
参考答案
参考解析
解析：
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。
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考题
17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
考题
单选题肝豆状核变性可见（ ）。A
B
C
D
E
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