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填空题
进行性肌营养不良症患者家系分析中有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者为_________。
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考题
关于进行性肌营养不良,叙述正确的有( )
A、肌无力和肌萎缩多表现为对称性B、Duchenne型肌营养不良患者表现为假肥大C、Becker型肌营养不良患者生存时间相对长D、Duchenne型肌营养不良患者15~25岁死亡E、Duchenne型肌营养不良患者5岁前发病,CK升高显著
考题
按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()A、生有本病男孩的母亲B、生有一个以上本病男孩的父亲C、本病患者的同胞姐妹D、生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病E、生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
考题
一家系,第一代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结合,后育有1子3女,儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄是35,女儿37时发病。儿子婚后生有1子1女,儿子在29岁发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。
考题
对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
考题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
考题
家族/遗传性肥厚型心肌病(FHCM)的定义()A、除发病就诊的先证者以外,两代直系亲属中有1个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异B、除发病就诊的先证者以外,两代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异C、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有1个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异D、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在相同DNA位点变异E、除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有2个以上成员被诊断为HCM或存在2个相同DNA位点变异
考题
问答题一家系,第一代男性为一Huntington舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结合,后育有1子3女,儿子和1女儿也是Huntington舞蹈症患者,儿子发病年龄是35,女儿37时发病。儿子婚后生有1子1女,儿子在29岁发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。
考题
填空题对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
考题
多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
考题
单选题按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为( )A
生有本病男孩的母亲B
生有一个以上本病男孩的父亲C
本病患者的同胞姐妹D
生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病E
生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
考题
填空题进行性肌营养不良症患者肌电图有典型_________损害。
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