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填空题
进行性肌营养不良症患者家系分析中散发病例的母亲或患者的同胞姐妹为_________。
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考题
常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是A、家系中患者的分布呈散发B、疾病在家系成员中的传递是不连续的C、患者的父母往往一方是患者D、他们的子代有1/2的患病可能性E、苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
考题
关于进行性肌营养不良,叙述正确的有( )
A、肌无力和肌萎缩多表现为对称性B、Duchenne型肌营养不良患者表现为假肥大C、Becker型肌营养不良患者生存时间相对长D、Duchenne型肌营养不良患者15~25岁死亡E、Duchenne型肌营养不良患者5岁前发病,CK升高显著
考题
关于常染色体隐性遗传性疾病,叙述错误的是()A、家系中患者的分布呈散发B、疾病在家系成员中的传递是不连续的C、患者的父母往往有一方是患者D、他们的子代有1/4的患病可能性E、苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病
考题
按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()A、生有本病男孩的母亲B、生有一个以上本病男孩的父亲C、本病患者的同胞姐妹D、生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病E、生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
考题
对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
考题
假肥大型肌营养不良的遗传特点包括()A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
考题
填空题对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
考题
多选题假肥大型肌营养不良的遗传特点包括AX连锁隐性遗传病B新突变率高C2/3以上病例为缺失型突变D是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
考题
多选题常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是( )A家系中患者的分布呈散发B疾病在家系成员中的传递是不连续的C患者的父母往往一方是患者D他们的子代有1/2的患病可能性E苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
考题
单选题按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为( )A
生有本病男孩的母亲B
生有一个以上本病男孩的父亲C
本病患者的同胞姐妹D
生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病E
生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
考题
填空题进行性肌营养不良症患者肌电图有典型_________损害。
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