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单选题
男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据()
A

特殊面容

B

贯通手

C

atd角的测定

D

细胞遗传学诊断

E

新生儿筛查


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参考解析
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考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、唐氏综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%~4%E、100%

考题 男孩,1 岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长0cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是() A.21- 三体综合征B. 蛋白质能里营养不足C. 维生素D 缺乏性佝偻病D. 先天性甲状腺功能减退症E. 苯丙酮尿症

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、21-三体综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是A、1%B、10%C、4%D、2%~4%E、100%

考题 患儿,1.5岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、眼发育不良、耳道闭锁 B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形 C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 D、翼颈、乳头间距宽 E、睾丸小、乳房发育

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是 A.1% B.10% C.4% D.2%~4% E.100%

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据 A.特殊面容 B.贯通手 C.atd角的测定 D.细胞遗传学诊断 E.新生儿筛查

考题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是 A.佝偻病 B.营养不良 C.斜视 D.21-三体综合征 E.脑发育不良

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考题 单选题1岁男孩,表情呆滞,刚会坐,眼距宽,眼裂小,双眼外侧角上斜,舌大外伸,通贯手,四肢肌张力低下,应采取哪项治疗措施?(  )A B C D E

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