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男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）
- A、血清T3、T4、TSH测定
- B、染色体核型分析
- C、血钙测定
- D、血氨基酸分析
- E、尿三氯化铁试验
参考答案
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考题
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定
考题
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A．脑电图B．血钙测定C．尿三氯化铁试验D．尿甲苯胺蓝试验E．血镁测定
考题
男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液
考题
男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是A.脑电困B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.氨基酸学分析E.血镁测定
考题
女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是A．血钙浓度测定B．血氨基酸分析C．尿三氯化铁试验D．染色体核型分析E．血清T3、T3、TSH测定
考题
知识点：男2岁 D 学氨基酸分析
男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定
考题
男，1岁，出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸，妈"，有助于初步诊断的检查是（）A、尿三氯化铁试验B、尿甲苯胺蓝试验C、血镁测定D、脑电图E、血钙测定
考题
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血甲状旁腺素C、尿有机酸分析D、血TSH、T4E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
考题
单选题患儿，男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A
血清T3、T4、TSH测定B
染色体核型分析C
血钙测定D
血氨基酸分析E
尿三氯化铁试验
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A
染色体核型分析B
血TSH、T4C
尿有机酸分析D
血钙E
脑电图
考题
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A
鲁米那B
维生素DC
脑活素D
低铜饮食E
低苯丙氨酸饮食
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