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男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4
参考答案
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考题
(2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
考题
患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T
考题
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题2][单选题]
主要的治疗措施是A、鲁米那
B、维生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
考题
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
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