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男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是

A、染色体核型分析

B、血钙

C、尿有机酸分析

D、脑电图

E、血TSH、T4


参考答案

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考题 2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

考题 2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是A.头孢曲松B.苯唑西林C.红霉素D.庆大霉素E.头孢唑肟

考题 (2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血钙C.尿有机酸分析D.脑电图E.血TSH、T

考题 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析 B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C.尿有机酸分析 D.血甲状旁腺素 E.血TSH、T

考题 男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是 A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4

考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 [问题1][单选题] 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙 B、染色体核型分析 C、脑电图 D、尿有机酸测定 E、血TSH,T4

考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 [问题2][单选题] 主要的治疗措施是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食

考题 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 [问题1][单选题] 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙 B、染色体核型分析 C、脑电图 D、尿有机酸测定 E、血TSH、T4