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5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑
A．21．三体综合征
B．垂体性侏儒症
C．先天性甲状腺功能减低症
D．黏多糖病(1型)
E．苯丙酮尿症
参考答案
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考题
4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心．最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良
考题
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减低症
C:黏多糖病
D:苯丙酮尿症
E:软骨发育不良
考题
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病（Ⅰ型）
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查
A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线射片
D.尿三氯化铁试验
E.T3、T4、TSH检查
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关
A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能或碘的有计划过程障碍
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时剂量即为维持量，除外
A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
考题
一名5岁女孩，身高2125px，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为A．21三体综合征B．垂体性侏儒症C．呆小病D．软骨发育不良
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