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5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病（Ⅰ型）
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.黏多糖病（Ⅰ型）
参考答案
参考解析
解析：
根据患儿病史及临床特征，不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低，特殊面容，表情淡漠，眼间距宽，唇厚，伸出口外，皮肤粗糙，头发稀疏等，筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味，及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常，而与孕母饮食缺碘无关。
根据患儿病史及临床特征，不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低，特殊面容，表情淡漠，眼间距宽，唇厚，伸出口外，皮肤粗糙，头发稀疏等，筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味，及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常，而与孕母饮食缺碘无关。
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考题
5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑A．21．三体综合征B．垂体性侏儒症C．先天性甲状腺功能减低症D．黏多糖病(1型)E．苯丙酮尿症
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查
A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线射片
D.尿三氯化铁试验
E.T3、T4、TSH检查
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关
A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能或碘的有计划过程障碍
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时剂量即为维持量，除外
A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
考题
5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查（）A、尿三氯化铁试验B、血糖测定C、血T3、T4、TSH检查D、脑电图检查E、腕部X线摄片
考题
五岁二个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查（）A、血糖测定B、脑电图检查C、腕部X线摄片D、尿三氯化铁试验E、血T3、T4、TSH检查
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）A、食欲改善，反应灵活B、便秘与腹胀缓解C、TSH基本正常D、T3、T4基本正常E、骨龄和身高达到正常同龄儿水平
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑（）A、垂体性侏儒症B、21-三体综合征C、先天性甲状腺功能减低症D、苯丙酮尿症E、黏多糖病（1型）
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
确诊需做哪项检查（）A、血糖测定B、脑电图检查C、腕部X线摄片D、尿三氯化铁试验E、血T3、T4、TSH检查
考题
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
下列哪项与该患儿的病因无关（）A、甲状腺无或少B、甲状腺激素合成障碍C、母孕期饮食中缺碘D、母孕期用抗甲状腺药物E、甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
考题
单选题五岁二个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）A
垂体性侏儒症B
21-三体综合征C
先天性甲状腺功能减低症D
苯丙酮尿症E
黏多糖病（Ⅰ型）
考题
单选题5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑（）A
21-三体综合征B
垂体性侏儒症C
先天性甲状腺功能减低症D
黏多糖病（1型）E
苯丙酮尿症
考题
单选题5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关（）A
甲状腺无或少B
甲状腺激素合成障碍C
母孕期用抗甲状腺药物D
母孕期饮食中缺碘E
甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍
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