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能确诊异染性脑白质营养不良的检查是
A、头颅磁共振
B、体感诱发电位
C、骨髓检查
D、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测
E、芳基硫酸酯酶A活力检测
参考答案
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考题
患者，男性，40岁，右下肢进行性乏力伴复视1年余。眼科检查未见明显异常；腰穿CSF提示细胞数轻度增高，外观正常，压力不高。为明确诊断最有价值的检查是A、头颅CTB、头颅及颈椎MRIC、头颅MRID、视觉诱发电位E、体感诱发电位
考题
关于脑白质营养不良不正确的是
A、脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育的疾病B、异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病C、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病D、异染性脑白质营养不良幼儿型多见，男多于女，2岁后发病，肾上腺脑白质营养不良多在儿童期（5~14岁）发病，通常均为男孩E、脑白质营养不良预后好，可长期存活
考题
患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A．肾上腺脑白质营养不良B．异染性脑白质营养不良C．苯丙酮尿症D．Alexander病E．Canavan病
考题
患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、甲状腺功能低下
E、Canavan病
考题
患者，男性，40岁，右下肢进行性乏力伴复视1年余。眼科检查未见明显异常；腰穿CSF提示细胞数轻度增高，外观正常，压力不高。为明确诊断最有价值的检查是A.体感诱发电位
B.头颅CT
C.头颅及颈椎MRI
D.视觉诱发电位
E.头颅MRI
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