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能确诊异染性脑白质营养不良的检查是
A、半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测
B、芳基硫酸酯酶A活力检测
C、头颅磁共振
D、体感诱发电位
E、骨髓检査
B、芳基硫酸酯酶A活力检测
C、头颅磁共振
D、体感诱发电位
E、骨髓检査
参考答案
参考解析
解析:本病的确诊依据是ASA活性检测,但少数患者症状典型而ASA活性正常,应注意考虑激活因子缺乏性脑白质不良的可能性。
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考题
关于脑白质营养不良不正确的是()A、脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病B、异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病C、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病D、异染性脑白质营养不良幼儿型多见,男多于女,2岁后发病,肾上腺脑白质营养不良多在儿童期(5~14岁)发病,通常均为男孩E、脑白质营养不良预后好,可长期存活
考题
单选题能确诊异染性脑白质营养不良的检查是()A
头颅磁共振B
体感诱发电位C
骨髓检查D
半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶活力检测E
芳基硫酸脂酶A活力检测
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