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患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是
A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D、短链脂肪酸积聚
E、糖酵解和丙酮酸分解障碍
参考答案
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考题
下列哪项结果符合瑞氏综合征早期的血生化改变A．血氨增高，血糖降低，血胆红素增高B．血氨增高，血糖增高，血胆红素增高C．血氨增高，血糖增高，血清转氨酶增高D．血氨增高，血糖增高，凝血酶原时间延长E．血氨增高，血糖降低，血清转氨酶增高
考题
患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D．短链脂肪酸积聚E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
考题
男孩,2岁半,系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是
A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D、短链脂肪酸积聚E、糖酵解和丙酮酸分解障碍
考题
患儿男，2岁。系瑞氏综合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送电子显微镜检查，其最主要的改变是A、肝细胞弥漫性坏死，炎性细胞浸润B、肝细胞充血、水肿C、肝细胞玻璃样变性D、肝细胞线粒体异常E、肝糖原缺乏
考题
下列哪项结果符合瑞氏综合征早期的血生化改变A.血氨增高，血糖增高，血清转氨酶增高
B.血氨增高，血糖降低，血清转氨酶增高
C.血氨增高，血糖降低，血胆红素增高
D.血氨增高，血糖增高，凝血酶原时间延长
E.血氨增高，血糖增高，血胆红素增高
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