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男孩,2岁半,系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是
A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D、短链脂肪酸积聚
E、糖酵解和丙酮酸分解障碍
参考答案
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考题
下列哪项结果符合瑞氏综合征早期的血生化改变A．血氨增高，血糖降低，血胆红素增高B．血氨增高，血糖增高，血胆红素增高C．血氨增高，血糖增高，血清转氨酶增高D．血氨增高，血糖增高，凝血酶原时间延长E．血氨增高，血糖降低，血清转氨酶增高
考题
患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是A．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B．线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C．线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D．短链脂肪酸积聚E．糖酵解和丙酮酸分解障碍
考题
患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D、短链脂肪酸积聚E、糖酵解和丙酮酸分解障碍
考题
下列哪项结果符合瑞氏综合征早期的血生化改变（）A、血氨增高，血糖降低，血胆红素增高B、血氨增高，血糖增高，血胆红素增高C、血氨增高，血糖增高，血清转氨酶增高D、血氨增高，血糖增高，凝血酶原时间延长E、血氨增高，血糖降低，血清转氨酶增高
考题
有助于瑞氏综合征诊断的实验室检查结果是（）A、血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、胆红素增高B、血氨增高、凝血酶原时间延长，胆红素增高C、血氨增高、血乳酸、丙酮酸增高D、高胆固醇、高脂蛋白血症E、血清游离脂肪酸降低
考题
男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）A、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B、线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C、线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D、短链脂肪酸积聚E、糖酵解和丙酮酸分解障碍
考题
单选题男孩，2岁半，系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）A
线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B
线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C
线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D
短链脂肪酸积聚E
糖酵解和丙酮酸分解障碍
考题
单选题患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）A
线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷B
线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷C
线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏D
短链脂肪酸积聚E
糖酵解和丙酮酸分解障碍
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