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初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛查
B.羊水穿刺,检查AFP水平
C.超声筛查
D.CT筛查
E.羊水穿刺,基因检测
参考答案
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考题
关于唐氏筛查以下说法错误的是()
A.妊娠11~13+6周应行胎儿NT超声检查B.预产期年龄在35~39岁建议NIPT筛查C.预产期年龄≥40岁的孕妇建议NIPT检查D.预产期年龄≥40岁的孕妇建议绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术E.传统血清学唐氏筛查高风险建议行NIPT
考题
32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()
A.胎儿染色体异常的风险很高,建议终止妊娠B.建议行产前诊断、核型分析C.建议行无创DNA筛查D.上级医院复查胎儿超声E.定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况
考题
32岁初产妇,孕早期NT筛查、早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查均为低风险。孕中期系统彩超提示左心室强回声点,未于特殊处理。孕30周常规彩超提示胎儿左侧肾盂扩张0.8cm,2周后复查胎儿左侧肾盂扩张1.2cm。你给出的咨询和建议()
A.继续观察,无需特殊处理B.建议行无创DNA筛查C.建议行羊水穿刺D.孕晚期复查胎儿肾脏超声E.新生儿复查肾脏超声
考题
孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为A、行孕早期,孕中期联合唐氏筛查B、20~24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
考题
关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。
A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法,唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
考题
初产妇,29岁妊娠19周,产前筛査21-三体风险1:2000,18-三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛査B.羊水穿刺,检査AFP水平C.超声筛査D.CT筛查E.羊水穿刺,基因检测
考题
孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为A.行孕早期,孕中期联合唐氏筛查
B.20~24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查
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