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孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为
A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查
B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查
参考答案
参考解析
解析：对于生育过唐氏综合症患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇)，应在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。
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考题
32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()
A.胎儿染色体异常的风险很高，建议终止妊娠B.建议行产前诊断、核型分析C.建议行无创DNA筛查D.上级医院复查胎儿超声E.定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况
考题
32岁初产妇,孕早期NT筛查、早期唐氏筛查、孕中期唐氏筛查均为低风险。孕中期系统彩超提示左心室强回声点,未于特殊处理。孕30周常规彩超提示胎儿左侧肾盂扩张0.8cm,2周后复查胎儿左侧肾盂扩张1.2cm。你给出的咨询和建议()
A.继续观察，无需特殊处理B.建议行无创DNA筛查C.建议行羊水穿刺D.孕晚期复查胎儿肾脏超声E.新生儿复查肾脏超声
考题
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
考题
下列关于唐氏儿的说法，正确的是 ( )A.唐氏儿即21三体综合症，其发病率与女方及男方年龄过大有关B.中孕期血清学筛查是筛查唐氏综合症的重要方法，尤其是35岁以上的高龄孕妇C.35岁以下的低龄孕妇，唐氏筛查结果为低危时，则胎儿不会患唐氏综合症D.超声有时不能发现胎儿异常E.唐氏儿是仅次于特纳综合症的先天性畸形
考题
初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测
考题
对下列哪些孕妇,应该建议其进行产前诊断()。
A.产前筛查为低风险的孕妇B.本次妊娠有持续性羊水过多，疑有畸胎的孕妇C.生育过唇腭裂患儿的孕妇D.生育过21—三体儿的孕妇E.年龄大于35岁
考题
关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。
A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
考题
孕妇，37岁，35岁时第一次怀孕，怀孕11周时自然流产，本次为第2次怀孕，目前孕8周，因少量阴道流血入院，孕妇和家属非常想保住胎儿。对该孕妇入院后的处理措施有( )A、卧床休息B、可给予镇静剂C、注射黄体酮D、口服维生素EE、清宫F、使用抗生素【提示】该孕妇入院后，经治疗好转出院。现已妊娠18周+1天。近一周来自觉胎动，唐氏筛查结果提示：21-三体综合征风险值为1：33。对于该筛查结果，医生应给予的最合理处理是( )A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查B、建议该孕妇进行产前诊断，可以不记录C、建议该孕妇及早终止妊娠D、建议孕妇重新做一次唐氏筛查E、强制要求该孕妇做产前诊断F、是否做产前诊断与医师无关【提示】该孕妇不清楚为什么要接受产前诊断而询问医生。医生向该孕妇解释，接受产前诊断的原因有( )A、年龄为37岁B、产前筛查有出生缺陷风险C、孕前有长期接触不良环境因素D、第一胎自然流产E、孕早期保胎史F、胎儿发育异常为明确诊断，该孕妇还需做的检查是( )A、羊水检查B、夫妻双方染色体检查C、胎儿多普勒超声检查D、胎儿胎盘功能测定E、胎儿电子监护F、胎儿镜检查【提示】医生建议孕妇进行羊水穿刺检查，该孕妇同意做检查。关于进行羊水检查的时间，下列叙述正确的是( )A、妊娠20周B、妊娠22周C、妊娠24周D、妊娠26周E、妊娠28周F、妊娠30周G、妊娠32周羊水检查的禁忌证有( )A、孕妇有阴道流血B、孕妇有急性生殖道炎症C、孕妇体温连续2次超过37.5℃D、羊水过少E、妊娠高血压疾病F、母儿血型不合
考题
32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检B、胎儿心脏超声检查C、经皮脐静脉穿刺D、唐氏筛查E、糖筛查若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺B、绒毛活检C、B超检查D、经皮脐静脉穿刺E、不需进一步检查
考题
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
考题
患者，女性，30岁。孕1产1，2年前顺产1女，向护士咨询有关自然避孕的方法。其平素月经规律，月经周期为32天，排卵大约在月经周期的（）A、第14天B、第16天C、第18天D、第22天E、第24天
考题
配伍题35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）|唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）|性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）|生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）A1.7％B1／2C0.6％D1％E3％
考题
单选题女，37岁，辅助生殖受孕，G1P0。现孕20周，体重80kg。来院咨询检查，病史询问与孕期保健无关的是哪项（）A
有无高血压家族史B
有无糖尿病家族史C
有无内膜异位症史D
是否因多囊卵巢综合征不孕E
是否进行过产前诊断筛查和咨询
考题
单选题患者，女性，30岁。孕1产1，2年前顺产1女，向护士咨询有关自然避孕的方法。其平素月经规律，月经周期为32天，排卵大约在月经周期的（）A
第14天B
第16天C
第18天D
第22天E
第24天
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