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患儿,7个月。不能独坐,不会爬。查体:表情呆板,哭声低哑,皮肤粗糙,鼻梁低,唇厚、舌伸出口外。该患儿最可能缺乏的是

A、铁

B、维生素D

C、促性腺激素

D、生长激素

E、甲状腺激素


参考答案

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考题 患儿女,2岁。智能落后。查体:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

考题 男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。A.B.C.D.E.

考题 患儿,女,1.5岁,自出生以来生长发育迟缓,10月时会坐,现在刚会站立,发音嘶哑,说话不清。查体:身长63cm,表情呆滞,颜面浮肿,眼距宽,鼻梁低,舌大而厚,常伸出口外;皮肤粗糙;心率:80次/分,心音较低,肺部正常,腹部膨隆,四肢短粗。初步诊断?依据?进一步做那些检查?鉴别诊断?

考题 患儿女,2岁。智能落后。查体:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是 A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症

考题 根据下列题干选项,回答 131~133 题:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是( )。

考题 男,1岁。智力低下,表情呆滞,鼻梁扁平,唇厚,舌厚宽伸出口外,皮肤粗糙,苍黄,四肢粗短。最可能的诊断是

考题 患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 进一步检查A、甲状腺功能 B、糖代谢功能试验 C、肝功能+铜蓝蛋白 D、骨骼X线片+尿黏多糖 E、血苯丙氨酸

考题 患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、糖原累积病 C、肝豆状核变性 D、黏多糖病 E、苯丙酮尿症

考题 2岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。 该患儿治疗是() A.服用低苯丙氨酸饮食 B.不需要治疗 C.大剂量维生素D治疗 D.终生服甲状腺片 E.维生素A10万IU肌注