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一对育龄夫妇，第1胎现5岁，患21-三体综合征。现第2胎，妊娠2个月，要求遗传学指导。应该采取
A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠
B、终止妊娠
C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂
D、避免近亲结婚
E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗
参考答案
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考题
孕妇年龄﹥35岁的单胎妊娠,其胎儿发生染色体病的风险为多少()。
A.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：280B.妊娠中期发生21-三体综合征风险为1：280C.妊娠晚期发生21-三体综合征风险为1：280D.妊娠晚期发生非整倍体畸形风险为1：132E.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：204
考题
患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠B、终止妊娠C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂D、避免近亲结婚E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗
考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病B、营养不良C、斜视D、21-三体综合征E、脑发育不良如想确诊应该根据A、特殊面容B、贯通手C、atd角的测定D、细胞遗传学诊断E、新生儿筛查如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是A、1％B、10％C、4％D、2％～4％E、100％
考题
30岁女性，初产妇，孕39周临产15小时，宫口开全1小时15分钟，估计胎儿3500g，胎头先露，胎头位于坐骨棘水平下4cm，胎方位LOA，胎膜已破，羊水清，胎心134次／分。此孕妇处于产程中的阶段是A.第3产程
B.第2产程
C.第3产程延长
D.第2产程延长
E.第1产程
考题
男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%
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