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女婴,出生1个月,易激惹、呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是
A.酪氨酸酶
B.多巴脱羧酶
C.酪氨酸羟化酶
D.酪氨酸转氨酶
E.苯丙氨酸羟化酶
参考答案
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考题
女,1月龄,易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙复酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是( )。A.酪氨酸转氨酶B.多巴脱羧酶C.酪氨酸酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸羟化酶
考题
患儿,女,1个月。易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙氨酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是A、酪氨酸酶B、多巴脱羧酶C、酪氨酸转氨酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸羟化酶
考题
患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是( )A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氨酸羟化酶被抑制E.四氢生物喋呤生成不足
考题
诊断苯丙酮尿症的重要依据是A.尿三氯化铁试验阳性
B.顽同性惊厥
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿气味
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