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单选题
近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）
A
碱基替代
B
三核苷酸拷贝数逐代增加
C
碱基缺失
D
碱基插入
E
错义突变
参考答案
参考解析
解析：
常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内三核苷酸如（CAG）的拷贝数逐代增加的突变。
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考题
儿科遗传性疾病一般分类为A．染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B．常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C．单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D．常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E．染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
考题
全基因组外显子测序( )A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
考题
儿科遗传性疾病一般分类为（）A、染色体病、常染色体显性遗传、多基因病B、常染色体隐性遗传、伴性X连锁显性遗传、多基因病C、单基因病、常染色体显性遗传、伴性X连锁显性遗传D、染色体病、单基因病、多基因病
考题
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
考题
儿科遗传性疾病一般分类为A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
考题
某动物学家饲养的一种老鼠，纯种黄色皮毛鼠不能生存，而灰色皮毛鼠能纯种传代，且有：黄鼠×黄鼠→2黄鼠∶1灰鼠，灰鼠×灰鼠→灰鼠。则决定老鼠黄色皮毛的基因为（）A、常染色体上的显性基因B、X染色体上的隐性基因C、Y染色体上的显性基因D、常染色体上的隐性基因
考题
配伍题高钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|假肥大型肌营养不良的致病基因位于（ ）|面肩肱型肌营养不良的致病基因位于（ ）|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于（ ）|强直性肌营养不良的致病基因位于（ ）AxP21B常染色体1q32C常染色体4q35D常染色体17q23.1-25.3E常染色体19q13.3
考题
填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。
考题
单选题儿科遗传性疾病一般分类为（）A
染色体病、常染色体显性遗传、多基因病B
常染色体隐性遗传、伴性X连锁显性遗传、多基因病C
单基因病、常染色体显性遗传、伴性X连锁显性遗传D
染色体病、单基因病、多基因病
考题
单选题近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）A
碱基替代B
三核苷酸拷贝数逐代增加C
碱基缺失D
碱基插入E
错义突变
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