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单选题
哪项是唐氏综合征的特点?( )
A
B
C
D
E
参考答案
参考解析
解析:
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考题
关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。
A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法,唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
考题
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患()的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
考题
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A、唐氏综合征,苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E、唐氏综合征,半乳糖血症
考题
单选题下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。A
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一B
唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病C
唐氏综合征患儿常表现为智力低下D
唐氏综合征患儿出生后就会死亡
考题
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46,XY,-14,+t(14q21q)B46,XX,-21,+t(21q21q)C46,XY,-21,+t(14q21q)D47,XY,+21E46,XX/47,XY,+21
考题
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()A
唐氏综合征,苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症D
先天性甲状腺功能减退症,唐氏综合征E
唐氏综合征,半乳糖血症
考题
问答题唐氏综合征的特殊外观有哪些?
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