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尿中粘多糖增高的是
A、先天愚型
B、软骨发育不全
C、承霤病
D、垂体性侏儒症
E、先天性甲状腺功能减低症
B、软骨发育不全
C、承霤病
D、垂体性侏儒症
E、先天性甲状腺功能减低症
参考答案
参考解析
解析:承霤病粘多糖病MPS
MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症,是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质、层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。
MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症,是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质、层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。
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考题
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