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Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏
A、核糖核苷酸还原酶
B、APRT
C、HGPRT
D、腺苷激酶
E、硫氧化还原蛋白还原酶
B、APRT
C、HGPRT
D、腺苷激酶
E、硫氧化还原蛋白还原酶
参考答案
参考解析
解析:Lesch-Nyhan综合症:也称为自毁容貌症,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。
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考题
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因()A、痛风B、Lesch-Nyhan综合征C、乳清酸尿症D、严重联合免疫缺陷病E、Tay-Sachs病
考题
名词解释题Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan )
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