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Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan ）
参考答案
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考题
下列关于肾病综合症的论述中，不正确的是()。A、继发性肾病综合症是指在诊断明确的原发疾病基础上出现的肾病综合症B、肾病综合症是以大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症及明显浮肿为共同特征的临床综合症C、原发性肾病综合症有小儿多见，发病率占住院小儿泌尿系疾病第一位D、原发性肾病综合症病因不明E、肾病综合症可分为原发性肾病综合症和继发性肾病综合症
考题
一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：（）A、Wilson病B、Lesch-Nyhan综合征C、半乳糖血症D、镰形红细胞贫血E、家族性高胆固醇血症
考题
一个妇女（A）带其女儿（B）和女婿（C）前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌症），均已死亡，A的二个弟弟均正常，A生有一个女儿（B）和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题：
A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大？（假设此症的男性群体中的发病率位1/10，000）
考题
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因（）A、痛风B、Lesch-Nyhan综合征C、乳清酸尿症D、严重联合免疫缺陷病E、Tay-Sachs病
考题
名词解释题Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan ）
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