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6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。
临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
参考答案
参考解析
解析：1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，及尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0．24mmol/L(4mg/dl)，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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考题
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是()
A . 维生素DB . 鲁米那C . 脑活素D . 低酮饮食E . 低苯丙氨酸饮食
考题
患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。为协助诊断应选择的检查是 ( )A．血钙、磷测定B．染色体核型分析C．TRH刺激试验D．核素检查E．尿三氯化铁试验
考题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A．21-三体综合征B．维生素D缺乏性手足抽搐症C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．癫痫
考题
男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析
考题
女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是A.染色体核型分析B.血钙测定C.脑电图梭查D.尿三氯化铁试验E.血T3、T4、TSH测定
考题
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
主要的治疗是
A.香米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食
考题
知识点：女2岁 A 染色体核型分析
女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定
考题
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是
A.血T、T、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
考题
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是
A.苯巴比妥（鲁米那）
B.维生素D
C.脑活素
D.低酮饮食
E.低苯丙氨酸饮食
考题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4-二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是（）A、先天性甲状腺功能减退症B、唐氏综合征C、维生素D缺乏性手足搐搦症D、苯丙酮尿症E、癫痫
考题
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A、脑电图检查B、血T3、T4、TSH测定C、染色体核型分析D、血钙、磷测定E、尿三氯化铁试验
考题
3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、血T3、T4、TSH测定B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、尿2，4-二硝基苯肼试验E、染色体核型分析
考题
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）A、染色体核型分析B、血T3、T4、TSH测定C、血钙测定D、尿三氯化铁试验E、脑电图检查
考题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、脑电图检查E、尿三氯化铁试验
考题
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）A、低铜饮食B、维生素DC、补充钙剂D、苯巴比妥E、低苯丙氨酸饮食
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A、尿2，4二硝基苯肼试验B、尿三氯化铁试验C、Guthrie细菌生长抑制试验D、血T3、T4、TSH测定E、染色体核型分析
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）A、血钙、磷测定B、染色体核型分析C、血T3、T4、TSH测定D、脑电图检查E、尿三氯化铁试验
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A、21-三体综合征B、维生素D缺乏性手足抽搐症C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、癫痫
考题
单选题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（）。A
21-三体综合征B
维生素D缺乏性手足抽搦症C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症
考题
单选题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）A
尿2，4-二硝基苯肼试验B
尿三氯化铁试验C
Guthrie细菌生长抑制试验D
血T3、T4、TSH测定E
染色体核型分析
考题
单选题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）A
染色体核型分析B
血钙、磷测定C
血T3、T4、TSH测定D
尿三氯化铁试验E
脑电图检查
考题
单选题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）A
21-三体综合征B
维生素D缺乏性手足搐搦症C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症E
癫痫
考题
单选题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。该患儿的主要治疗是（）A
低铜饮食B
维生素DC
补充钙剂D
苯巴比妥E
低苯丙氨酸饮食
考题
单选题6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）A
血钙、磷测定B
染色体核型分析C
血T3、T4、TSH测定D
脑电图检查E
尿三氯化铁试验
考题
单选题6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是（）A
21-三体综合征B
维生素D缺乏性手足抽搐症C
苯丙酮尿症D
先天性甲状腺功能减低症E
癫痫
考题
单选题2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）A
染色体核型分析B
血T3、T4、TSH测定C
血钙测定D
尿三氯化铁试验E
脑电图检查
考题
单选题3岁儿，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是（）A
脑电图检查B
血T3、T4、TSH测定C
染色体核型分析D
血钙、磷测定E
尿三氯化铁试验
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