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题目内容 (请给出正确答案)
A.猫叫综合征
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积症
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征

通常有通贯手的是

参考答案

参考解析
解析:
糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。第1小题选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗,3个月内开始可避免智力的损害,超过1岁治疗者智力低下不可避免。第2小题选D。
21-三体综合征患儿表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下等。第3小题选E。
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考题 人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生()引起的。

考题 单选题核型为45,X者可诊断为()。A Klinefelter综合征B Down综合征C Turner综合征D 猫叫样综合征E Edward综合征

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考题 单选题()不是猫叫综合征的临床表现。A 患儿哭声似猫叫B 喉部畸形、松弛C 骨骼发育偏大D 手足小,肾畸形,脑积水

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