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患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定
B、骨骼X线片
C、胰高血糖素试验
D、血乳酸测定
E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B、缺乏肝磷酸化酶
C、缺乏分支酶
D、缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶
E、缺乏肝磷酸化酶激酶
错误的治疗是A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B、高蛋白饮食
C、防止外伤出血
D、加强锻炼，增加运动量
E、口服生玉米淀粉
参考答案
更多 “ 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行A、空腹血糖测定B、骨骼X线片C、胰高血糖素试验D、血乳酸测定E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B、缺乏肝磷酸化酶C、缺乏分支酶D、缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶E、缺乏肝磷酸化酶激酶错误的治疗是A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平B、高蛋白饮食C、防止外伤出血D、加强锻炼，增加运动量E、口服生玉米淀粉 ” 相关考题
考题
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol／L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是
A、糖原累积病B、肝豆状核变性C、原发性癫癎D、严重低血糖症E、黏多糖病
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜C、胰高血糖素或肾上腺素试验D、肝活检E、颅脑CT或MRI对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食B、低铜饮食C、生玉米淀粉D、豆浆E、补充维生素B
考题
男，55岁。腹胀、食欲缺乏、低热、消瘦3个月。查体：皮肤、巩膜黄染。可见蜘蛛痣。腹膨隆。肝肋下4cm、剑突下6cm，质硬，有压痛。脾肋下4cm。移动性浊音阳性。最可能的临床诊断是A.淋巴瘤B.原发性肝癌C.转移性肝癌D.肝脓肿E.肝结核
考题
男，55岁。腹胀、食欲缺乏、低热、消瘦3个月。查体：皮肤、巩膜黄染。可见蜘蛛痣。腹膨隆。肝肋下4cm、剑突下6cm，质硬，有压痛。脾肋下4cm。移动性浊音阳性。最可能的临床诊断是A．淋巴瘤B．原发性肝癌C．转移性肝癌D．肝脓肿E．肝结核
考题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是A.黏多糖病
B.肝豆状核变性
C.严重低血糖症
D.糖原累积病
E.原发性癫癎
考题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1.7～2.1 mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4 cm，质地较硬，脾肋下2 cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是：（ ）A.糖原累积病
B.肝豆状核变性
C.原发性癫痫
D.严重低血糖症
E.黏多糖病
考题
患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）A日间多次少量进食以维持正常血糖水平B高蛋白饮食C防止外伤出血D加强锻炼，增加运动量E口服生玉米淀粉
考题
男性，45岁。肝炎病史19年，2年来腹胀、乏力、双下肢水肿。查体：肝病面容，颈部数枚蜘蛛痣，巩膜黄染，心肺听诊无异常，腹膨隆，肝大肋下3cm，质硬，无触痛。胃镜显示胃底静脉曲张，可能的诊断是（）。A肝炎B脂肪肝C肝硬化D肝囊肿E肝脓肿
考题
男性，45岁，腹胀，乏力1个月。腹部外形增大，消瘦，体重明显下降，右上腹隐痛。否认肝炎史，饮酒20年，每天约250g。查：巩膜轻度黄染，恶病质状态。腹膨隆，腹软无压痛，肝肋下2cm，质硬，脾肋1.5cm。腹水征(+)。HBsAg(+)，A:30g/L，TP：70g/L。腹水为血性腹水。(1)诊断?(2)应重点做什么检查?
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