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一名2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是
A、谷氨酸脱氢酶
B、谷丙转氨酶
C、谷草转氨酸
D、苯丙氨酸羟化酶
E、酪氨酸羟化酶
参考答案
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考题
2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是A.谷氨酸脱氢酶B.谷丙转氨酶C.谷草转氨酸D.苯丙氨酸羟化酶E.酪氨酸羟化酶
考题
患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是( )A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氨酸羟化酶被抑制E.四氢生物喋呤生成不足
考题
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
考题
一名2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是A.苯丙氨酸羟化酶
B.谷丙转氨酶
C.谷草转氨酸
D.酪氨酸羟化酶
E.谷氨酸脱氢酶
考题
10、在下列说法中符合苯丙酮尿症的是()A.由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致B.血中酪氨酸量增高C.尿中有尿黑酸D.血中苯丙氨酸含量低E.对羟苯丙酮酸随尿排出
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