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苯丙酮尿症患儿血液中降低的是
A.对羟基苯丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.酪氨酸
D.苯丙酮酸
E.苯乙酸
B.苯丙氨酸
C.酪氨酸
D.苯丙酮酸
E.苯乙酸
参考答案
参考解析
解析:典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损,同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。注意陷阱:血液中降低的物质。
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
考题
填空题典型苯丙酮尿症是由于______代谢途径中缺乏______所致,患儿尿中排出大量______等异常代谢产物。
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