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代谢病的临床特点是 ( )
A、先天性代谢病常有家族史和环境诱发因素
B、即使早期治疗,病理改变也不能逆转
C、可引起多个器官、系统的病理改变
D、长期代谢异常将影响机体的生长、发育、成熟、衰竭全过程
E、是由于摄取营养物质不足、过多或比例不当引起
参考答案
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考题
下列疾病者建议做产前诊断()。
A.高危染色体异常孕妇B.曾分娩过染色体异常儿的孕妇C.某些遗传病高发地区的孕妇D.有先天性代谢病患儿的生育史或家族史的孕妇E.夫妇一方为染色体平衡易位者
考题
编码酶蛋白的基因突变,可使酶功能异常或缺如,导致代谢紊乱或代谢中断,从而引起先天性代缺陷谢病。()
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