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编码酶蛋白的基因突变，可使酶功能异常或缺如，导致代谢紊乱或代谢中断，从而引起先天性代缺陷谢病。（）

参考答案和解析
错误
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考题 Turner综合征A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
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考题 先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常（ ）。A、1－磷酸半乳糖苷转移酶B、果糖激酶C、葡萄糖6－磷酸酶D、肌酸激酶E、LDH
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考题 诊断继发性氨基酸代谢紊乱可采用的检验是A、异常的DNA检测B、产前筛查酶缺陷C、产后检测酶缺陷D、血清氨基酸检测E、肌酐清除率测定
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考题 利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质,酶和代谢产物检测,可以诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病。() 此题为判断题(对，错)。
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考题 关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
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考题 引起先天性糖代谢障碍的酶缺陷不包括A、丙酮酸脱氢酶B、二氢硫辛酸转乙酰基酶C、G-6-PDD、LDHE、丙酮酸激酶
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考题 Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病，患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常，导致体内积累大量尿酸，引发痛风等疾病。
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考题 线粒体DNA是环状的双螺旋结构，外链叫重链，内链叫轻链。均有编码功能，其基因表达产物有（）A、mtDNA可编码全身的蛋白质B、能编码糖代谢酶C、编码呼吸链中所有的酶D、编码呼吸链中13个亚基E、编码核酸代谢的酶
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考题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的病因是（）A、无氧糖酵解途径酶缺陷B、遗传性红细胞膜缺陷C、戊糖磷酸途径酶缺陷D、血红素异常E、先天性红细胞卟啉代谢异常
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考题 下列有关氨基酸代谢的说法正确的是（　）A、脱氨基生成氨和相应的α-酮酸B、脱羧基生成二氧化碳和胺C、最终产物为CO2、HO2和NH3D、不同氨基酸有不同的分解代谢酶E、氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱
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考题 肝豆状核变性是由（）A、先天性肝细胞酶缺陷导致B、铜蓝蛋白缺乏导致C、性染色体畸变导致D、常染色体畸变导致E、线粒体基因突变导致
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考题 常见的遗传代谢病种类不包括（）A、脂类代谢缺陷B、碳水化合物代谢缺陷C、氨基酸代谢缺陷D、糖尿病E、金属代谢病
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考题 （）长期摄入不足或缺乏，可引起代谢紊乱或缺乏症。A、糖B、蛋白质C、脂肪D、维生素
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考题 由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、血友病AD、DMDE、Wilson病
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考题 由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称（）。A、器官移植B、组织移植C、细胞移植D、酶移植
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考题 代谢病的临床特点是（）A、先天性代谢病常有家族史和环境诱发因素B、即使早期治疗，病理改变也不能逆转C、可引起多个器官、系统的病理改变D、长期代谢异常将影响机体的生长、发育、成熟、衰竭全过程E、是由于摄取营养物质不足、过多或比例不当引起
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考题 酶的代谢受阻就会导致功能紊乱，从而引发疾病，那么儿童缺少哪种酶就会产生严重的苯基酮尿症（尿毒症）（）。A、尿激酶B、胆碱脂酶C、苯丙氨酸羟化酶D、谷丙转氨酶
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考题 酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
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考题 氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。（　）
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考题 单选题由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称（）。A 器官移植B 组织移植C 细胞移植D 酶移植
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考题 判断题氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。（　）A 对B 错
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考题 单选题酶的代谢受阻就会导致功能紊乱，从而引发疾病，那么儿童缺少哪种酶就会产生严重的苯基酮尿症（尿毒症）（）。A 尿激酶B 胆碱脂酶C 苯丙氨酸羟化酶D 谷丙转氨酶
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考题 单选题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的病因是（）A 无氧糖酵解途径酶缺陷B 遗传性红细胞膜缺陷C 戊糖磷酸途径酶缺陷D 血红素异常E 先天性红细胞卟啉代谢异常
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考题 单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A 白化病B 半乳糖血症C 血友病AD DMDE Wilson病
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考题 多选题下列有关氨基酸代谢的说法正确的是（　）A脱氨基生成氨和相应的α-酮酸B脱羧基生成二氧化碳和胺C最终产物为CO2、HO2和NH3D不同氨基酸有不同的分解代谢酶E氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱
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考题 多选题有关氨基酸代谢，下列叙述正确的是（　）A脱氨基生成氨和相应的α-酮酸B脱羧基生成二氧化碳和胺C最终产物为CO2、H2O和NH3D不同氨基酸有不同的分解代谢酶E氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱
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考题 多选题代谢病的临床特点是（）A先天性代谢病常有家族史和环境诱发因素B即使早期治疗，病理改变也不能逆转C可引起多个器官、系统的病理改变D长期代谢异常将影响机体的生长、发育、成熟、衰竭全过程E是由于摄取营养物质不足、过多或比例不当引起
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考题 单选题线粒体DNA是环状的双螺旋结构，外链叫重链，内链叫轻链。均有编码功能，其基因表达产物有（）A mtDNA可编码全身的蛋白质B 能编码糖代谢酶C 编码呼吸链中所有的酶D 编码呼吸链中13个亚基E 编码核酸代谢的酶
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