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患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是A、多胎妊娠的概率高
B、死胎率高
C、存活胎儿中染色体异常的发生率高
D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高
E、子宫发育成熟后受孕的成功率高
F、自然受孕的成功率极低（＜5%）
关于患者的怀孕时机，叙述正确的是A、推迟至25岁以后
B、全面评价心血管形态和功能并确认正常后
C、由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟
D、子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想
E、无须检查，及早受孕
F、检查甲状腺功能并确认正常后
如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意A、受孕前全面评价身体各个系统的功能
B、定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
E、如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F、新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
参考答案
更多 “ 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是A、多胎妊娠的概率高B、死胎率高C、存活胎儿中染色体异常的发生率高D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高E、子宫发育成熟后受孕的成功率高F、自然受孕的成功率极低（＜5%）关于患者的怀孕时机，叙述正确的是A、推迟至25岁以后B、全面评价心血管形态和功能并确认正常后C、由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟D、子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想E、无须检查，及早受孕F、检查甲状腺功能并确认正常后如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意A、受孕前全面评价身体各个系统的功能B、定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠E、如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F、新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常 ” 相关考题
考题
嵌合型Down综合征A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX21-三体综合征( )
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
考题
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征( )
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX嵌合型Down综合征
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型
考题
A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征
考题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）A推迟至25岁以后B全面评价心血管形态和功能并确认正常后C由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟D子宫内膜厚度达到7mm时最为理想E无须检查，及早受孕F检查甲状腺功能并确认正常后
考题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）。A推迟至25岁以后B全面评价心血管形态和功能并确认正常后C由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟D子宫内膜厚度达到7mm时最为理想E无须检查，及早受孕F检查甲状腺功能并确认正常后
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