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患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）
A推迟至25岁以后
B全面评价心血管形态和功能并确认正常后
C由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟
D子宫内膜厚度达到7mm时最为理想
E无须检查，及早受孕
F检查甲状腺功能并确认正常后
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略
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考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120 cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是A、垂体性侏儒B、呆小病C、体质性青春期延迟D、Turner综合征E、低促性腺激素型性腺功能减退症下列检查中可作为确诊依据的是A、生长激素测定B、妇科超声C、染色体核型分析D、甲状腺激素测定E、胸部X线片下列药物中宜首先应用A、蛋白同化激素B、生长激素C、雌激素D、孕激素E、雄激素
考题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120 cm增至143 cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30 d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP 120/80 cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是A、多胎妊娠的概率高B、死胎率高C、存活胎儿中染色体异常的发生率高D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高E、子宫发育成熟后受孕的成功率高F、自然受孕的成功率极低（＜5%）关于患者的怀孕时机，叙述正确的是A、推迟至25岁以后B、全面评价心血管形态和功能并确认正常后C、由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟D、子宫内膜厚度达到7 mm时最为理想E、无须检查，及早受孕F、检查甲状腺功能并确认正常后如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意A、受孕前全面评价身体各个系统的功能B、定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠E、如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F、新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）A垂体性侏儒B呆小病C体质性青春期延迟DTurner综合征E低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征
考题
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。对女婴应当进行的检查是（）。A、染色体核型分析B、心血管系统超声C、泌尿系统超声D、胸部X线片E、腹部CTF、颅脑MRI
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）。A、每日睡前皮下注射B、每日清晨皮下注射C、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍D、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍E、每4～6个月评价身高生长速度F、每年身高增长＜2cm时可以停用
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A、蛋白同化激素B、雌激素C、生长激素D、垂体后叶素E、雄激素F、孕激素
考题
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。如患者17岁时就诊，应当进行的实验室检查包括（）。A、垂体－性腺轴激素B、垂体－甲状腺轴激素C、生长激素兴奋试验D、甲状旁腺激素E、胰岛素F、血管升压素
考题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。A、45.XOB、46，XXC、45，XO/46，XXD、47.XXYE、46，Xi（Xq）
考题
女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查（）。A、血生长激素测定B、染色体核型分析C、血雌激素水平测定D、肝、肾功E、口腔黏膜刮片X染色质检查F、腕部骨龄平片
考题
患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）A、垂体性侏儒B、甲状腺功能减退C、低促性腺激素型性腺功能减退症D、Turner综合征E、体质性青春期延迟F、性早熟
考题
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）A、多胎妊娠的概率高B、死胎率高C、存活胎儿中染色体异常的发生率高D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高E、子宫发育成熟后受孕的成功率高F、自然受孕的成功率极低（＜5%）
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列药物中宜首先应用（）A、蛋白同化激素B、生长激素C、雌激素D、孕激素E、雄激素
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）A、垂体性侏儒B、呆小病C、体质性青春期延迟D、Turner综合征E、低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）A、生长激素测定B、妇科超声C、染色体核型分析D、甲状腺激素测定E、胸部X线片
考题
多选题患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）。A多胎妊娠的概率高B死胎率高C存活胎儿中染色体异常的发生率高D存活胎儿中先天性畸形的发生率高E子宫发育成熟后受孕的成功率高F自然受孕的成功率极低（＜5%）
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）。A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型
考题
多选题患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。A受孕前全面评价身体各个系统的功能B定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形C择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常D如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠E如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育F新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常
考题
单选题患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。下列检查中可作为确诊依据的是（）。A
生长激素测定B
妇科超声C
染色体核型分析D
甲状腺激素测定E
胸部X线片
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）A心、肾超声B性激素C甲状旁腺激素D骨扫描E生长激素兴奋试验F染色体核型G子宫附件超声
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。A确诊Turner综合征后立即应用B18岁以后应用C身高已经达到最大高度后开始应用D剂量为成人剂量的2倍E剂量为成人剂量的1/6～1/4F18岁以后停止应用
考题
单选题患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）A
45XOB
45，XO/46，XYC
45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大D
45，XO/46，X，i（Y）E
46，XYF
45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小
考题
多选题患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）A推迟至25岁以后B全面评价心血管形态和功能并确认正常后C由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟D子宫内膜厚度达到7mm时最为理想E无须检查，及早受孕F检查甲状腺功能并确认正常后
考题
单选题患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）。A
垂体性侏儒B
呆小病C
体质性青春期延迟D
Turner综合征E
低促性腺激素型性腺功能减退症
考题
多选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）A每日睡前皮下注射B每日清晨皮下注射C推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍D推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍E每4～6个月评价身高生长速度F每年身高增长＜2cm时可以停用G每年身高增长＜5cm时可以停用
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。A
蛋白同化激素B
雌激素C
生长激素D
垂体后叶素E
雄激素F
孕激素
考题
单选题患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）。A
垂体性侏儒B
甲状腺功能减退C
低促性腺激素型性腺功能减退症D
Turner综合征E
体质性青春期延迟F
性早熟
考题
配伍题皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短（ ）|皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称（ ）|身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育（ ）|身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（ ）|身材矮小常在第三百分位数左右，年身高增长4cm，智力和性发育正常（ ）ATurner综合征B家族性矮身材C先天性甲低D性早熟E生长激素缺乏症
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