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下列关于Down综合征的描述不正确的是
A、为最常见的染色体疾病
B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大
C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜
D、40%患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°
E、约1/2患儿并发先天性心脏病
参考答案
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考题
关于21-三体综合征下列哪项不正确A、本综合征不属于常染色体畸变B、小儿染色体病例中最常见的一种C、母亲年龄越大本病的发病率越高D、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E、活婴中发生率约1／800～1／600
考题
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
关于21－三体综合征下列哪项不正确 ( )
A、本征不属于常染色体畸变B、小儿染色体病中最常见的一种C、母亲年龄越大本病的发病率越高D、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E、活婴中发生率约1/600～800
考题
关于21-三体综合征下列哪项不正确A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
B、活婴中发生率约1/800～1/600
C、本综合征不属于常染色体畸变
D、小儿染色体病例中最常见的一种
E、母亲年龄越大本病的发病率越高
考题
关于小儿遗传代谢性疾病的描述中，不正确的是A．21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）B．21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓C．母亲年龄愈大， 21-三体综合征发生率愈高D．苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病E．头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
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