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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
参考答案
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考题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A、46,XX,-14,+t(14q:21q)B、47，XX，+21C、45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D、47,XXXE、46,XX,-21,+t(21q:21q)
考题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,－14＋t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是
A、45xx-14+t(14q；21q)复发危险率10～15％B、45xx-14-21+1(14q；21q)复发危险率30～40％C、45xx-14-21+t(14q；21q)复发危险率10～15％D、45xx-14+t(14q；21q)复发危险率30～40％E、46xx-14-21+t(14q；21q)复发危险率10～15％
考题
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,－14.＋t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,－14,－21,＋t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
考题
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
E.45,XX,-21,+t(14q,21q)
考题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
考题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
考题
A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)
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