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患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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D.75%
E.100%
参考答案
参考解析
解析：标准型唐氏综合征的再发风险为1%，女性患者中少数有生育能力，子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发，45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者，故她再次生育发生本病的风险为10%，故选A。
更多 “患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%” 相关考题
考题
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为A．10%B．25%C．50%D．75%E．100%
考题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A、46,XX,-14,+t(14q:21q)B、47，XX，+21C、45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)D、47,XXXE、46,XX,-21,+t(21q:21q)
考题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或XX)，一14+t(14q，21q)C.46，XX(或XY)--22，+t(21q，22q)D.46／47，XX(或XY一)，+21E.45XY(或XX)一14，--21+t(14q，21q)
考题
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
E.45,XX,-21,+t(14q,21q)
考题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
考题
先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）A、45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%B、45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%C、45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%D、45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%E、48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
考题
一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）A、46XX，-22，+t（21q；22q）B、46XX，-21，+t（21q；22q）C、46XY，-21，+t（21q；22q）D、46XX，-14，+t（14q：2lq）E、46XY，-14，+t（14q：2lq）
考题
先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）A、47，XX（XY），+21B、46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）D、46，XX（XY），-21，+t21qE、46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）
考题
D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。A、46，XXB、46，XX，-14，+t（14q，21q）C、45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）D、46，XX，-21，+t（14q，21q）E、45，XX，-21，+t（14q，21q）
考题
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）A、60%B、70%C、80%D、90%E、100%
考题
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A、45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％B、45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％C、45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％D、45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％E、46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
考题
单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A
45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％B
45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％C
45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％D
45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％E
46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
考题
单选题一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）A
46XX，-22，+t（21q；22q）B
46XX，-21，+t（21q；22q）C
46XY，-21，+t（21q；22q）D
46XX，-14，+t（14q：2lq）E
46XY，-14，+t（14q：2lq）
考题
单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A
45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％B
45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％C
45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％D
45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％E
46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
考题
单选题D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）A
46，XXB
46，XX，-14，+t（14q，21q）C
45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q）D
46，XX，-21，+t（14q，21q）E
45，XX，-21，+t（14q，21q）
考题
单选题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见？（ ）A
47，XX（XY），+21B
46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）C
45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）D
46，XX（XY），-21，+t21qE
46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）
考题
单选题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）A
46，XX，-14，+t（14q：21q）B
47，XX，+21C
45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）D
47，XXXE
46，XX，-21，+t（21q：21q）
考题
单选题患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）A
10%B
25%C
50%D
75%E
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