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18岁患者,查染色体46。XX,血雌激素呈低值,雄激素呈高值,尿17一酮为高值。考虑
A、女性假两性畸形
B、男性假两性畸形
C、真两性畸形
D、混合性生殖腺发育不全
E、单纯型生殖腺发育不全
参考答案
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考题
18岁,女性,无月经来潮,腋毛发育多,乳房未发育,身材较矮小。查:血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素及FSH偏低,血清ACTH升高。可能的诊断是
A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全
考题
某女,染色体核型为46,XX,血雌激素呈低值,血雄激素呈高值,尿17-酮及17a-羟孕酮呈高值,最可能的诊断是:A.多囊卵巢综合征B.先天性肾上腺皮质增生C.雄激素不敏感综合征D.真两性畸形E.混合性生殖腺发育不全
考题
A.先天性无子宫
B.处女膜闭锁
C.女性假两性畸形
D.混合性生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全青春期无月经来潮并伴以下表现无月经来潮,腋毛发育多,乳房未发育,身高较矮小。查:血雄激素含量增高,尿17-酮呈高值,血雌激素及FSH偏低,血清ACTH升高,最可能的诊断是
考题
18岁患者,查染色体46,XX,血雌激素呈低值,雄激素呈高值,尿17-酮为高值。考虑A.女性假两性畸形
B.男性假两性畸形
C.真两性畸形
D.混合型生殖腺发育不全
E.单纯型生殖腺发育不全
考题
A.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
B.染色体核型为:48,XXXY
C.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
D.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
E.染色体核型为:45,XO/46,XX苯丙酮尿症( )
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