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患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5 cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。该患者诊断首先考虑A、半乳糖血症

B、高胰岛素性低血糖

C、糖原累积症

D、生长激素缺乏症

E、肝豆状核变性

F、肝癌

该病形成机制是A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷

B、磷酸果糖激酶缺陷

C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷

D、肝不能正常合成铜蓝蛋白

E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

F、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶

为病因诊断，不必要进行的临床检查是A、血气分析、血生化、尿酸

B、肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶

C、尿有机酸

D、血氨和乳酸

E、腹部B超/CT

F、颅脑CT

为明确诊断，需进一步检查(提示 经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。)A、胰高血糖素试验

B、肾上腺素试验

C、葡萄糖耐量试验

D、肝组织活检、糖原染色

E、肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测

F、颅脑CT

该患者的治疗原则主要是A、纠正酸中毒

B、降低尿酸水平

C、保持血糖于正常水平

D、补充葡萄糖-6-磷酸酶

E、肝移植

F、血液透析

参考答案

更多 “ 患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5 d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5 cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7 mmol/L。该患者诊断首先考虑A、半乳糖血症B、高胰岛素性低血糖C、糖原累积症D、生长激素缺乏症E、肝豆状核变性F、肝癌该病形成机制是A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷B、磷酸果糖激酶缺陷C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷D、肝不能正常合成铜蓝蛋白E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷F、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶为病因诊断，不必要进行的临床检查是A、血气分析、血生化、尿酸B、肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶C、尿有机酸D、血氨和乳酸E、腹部B超/CTF、颅脑CT为明确诊断，需进一步检查(提示 经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。)A、胰高血糖素试验B、肾上腺素试验C、葡萄糖耐量试验D、肝组织活检、糖原染色E、肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测F、颅脑CT该患者的治疗原则主要是A、纠正酸中毒B、降低尿酸水平C、保持血糖于正常水平D、补充葡萄糖-6-磷酸酶E、肝移植F、血液透析 ” 相关考题
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考题 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑A、糖原累积病 B、脂肪肝 C、脑苷脂沉积症 D、肝豆状核变性 E、半乳糖血症
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考题 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为A、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 B、手术 C、应用升血糖药物 D、静脉输葡萄糖液 E、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
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考题 患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）。A半乳糖血症B高胰岛素性低血糖C糖原累积症D生长激素缺乏症E肝豆状核变性F肝癌
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