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下列为散发性先天性甲低的临床表现，应除外
A．身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二节指骨常不发育
B．生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长
C．精神及动作反应都较迟钝，不爱活动
D．吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘
E．皮肤粗糙，眼睑浮肿，舌大宽厚，常伸出口外
参考答案
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考题
下列哪项不是散发性先天性甲低的临床表现A．身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二指节常不发育B．生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长C．精神及动作反应都较迟钝，不爱活动D．吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘E．皮肤粗糙，眼睑水肿，舌大宽厚，常伸出口外
考题
2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值
A、血清FT3、FT、TSH测定B、血清TSH测定C、血清TT3、FT3测定D、长骨X线拍片E、染色体检查
考题
3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为A．甲状腺功能低下B．21-三体综合征C．肝豆状核变性D．苯丙酮尿症E．丙酸血症
考题
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
考题
下列为散发性先天性甲低的临床表现，应除外A.皮肤粗糙，眼睑浮肿，舌大宽厚，常伸出口外
B.吞咽缓慢，声音低哑，腹胀，常便秘
C.身材矮小，小指向内弯曲，通贯手，小指第二节指骨常不发育
D.生后1～3个月内出现症状，生理性黄疸时间延长
E.精神及动作反应都较迟钝，不爱活动
考题
女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断( )
A.苯丙酮尿症
B.Tuiner综合症
C.Down综合症
D.黏多糖病
E.先天性甲状腺功能减低症
考题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见
A.先天性心脏病
B.性发育延迟
C.先天性肾病
D.免疫功能低下
E.骨龄落后
考题
3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小，表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短，并向内侧弯曲，通贯掌。最可能诊断为A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.丙酸血症
D.甲状腺功能低下
E.肝豆状核变性
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