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患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()
A、苯丙酮尿症
B、先天愚型
C、肝豆状核变性
D、佝偻病活动期
E、先天性甲状腺功能低下
参考答案
更多 “ 患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下 ” 相关考题
考题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()A、先天性心脏病B、甲状腺功能低下C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征
考题
1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()A、呆小症B、先天愚型C、苯丙酮尿症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A、46,XY,-14,+t(14q21q)B、46,XY,-15,+t(15q21q)C、47,XY,+21D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E、46,XY,-13,+t(13q21q)
考题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是
考题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A、100%B、4%C、1%D、10%E、50%
考题
单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A
100%B
4%C
1%D
10%E
50%
考题
单选题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()A
软骨发育不良B
呆小病C
先天愚型D
苯丙酮尿症E
黏多糖病
考题
单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()A
染色体检查B
尿三氯化铁试验C
血清T3、T4检查D
骨骼X线检查E
以上均不是
考题
单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A
苯丙酮尿症B
先天愚型C
呆小症D
佝偻病活动期E
软骨发育不良
考题
单选题1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()A
呆小症B
先天愚型C
苯丙酮尿症D
佝偻病活动期E
软骨发育不良
考题
单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A
46,XY,-14,+t(14q21q)B
46,XY,-15,+t(15q21q)C
47,XY,+21D
45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E
46,XY,-13,+t(13q21q)
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