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女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析
B、尿三氯化铁试验
C、血浆游离氨基酸分析
D、酶学诊断
E、DNA分析
该病最常见的原因是缺乏A、PTS
B、PPH4S
C、DHPR
D、PH
E、GTP-CH
可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞
B、肝细胞
C、血细胞
D、皮肤细胞
E、脾细胞
参考答案
更多 “ 女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析该病最常见的原因是缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞B、肝细胞C、血细胞D、皮肤细胞E、脾细胞 ” 相关考题
考题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症
考题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查( )A、Gutherie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查( )A、Gutheie细菌生长抑制试验B、尿三氯化铁试验C、尿有机酸分析D、尿蝶呤分析E、血氨基酸分析本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )A、酪氨酸B、色氨酸C、苯丙氨酸D、丙氨酸E、丝氨酸该患儿出生后最合适的食物是( )A、母乳B、牛乳C、米粉D、低苯丙氨酸奶粉E、无苯丙氨酸奶粉
考题
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是
A.血T、T、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
考题
男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A、GuthriE试验
B、脑电图检查
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
考题
男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选A、Guthrie试验
B、脑电图检查
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
考题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括
A.毛发、皮肤色泽变浅
B.智力发育落后
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.有特殊的皮纹
考题
女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是
A.肌细胞
B.肝细胞
C.血细胞
D.皮肤细胞
E.脾细胞
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