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女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。
该病最常见的原因是缺乏
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
参考答案
参考解析
解析：大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
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考题
女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是A、尿蝶呤分析B、尿三氯化铁试验C、血浆游离氨基酸分析D、酶学诊断E、DNA分析该病最常见的原因是缺乏A、PTSB、PPH4SC、DHPRD、PHE、GTP-CH可以用于检测的组织细胞是A、肌细胞B、肝细胞C、血细胞D、皮肤细胞E、脾细胞
考题
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是（）A、母乳B、牛乳C、米粉D、低苯丙氨酸奶粉E、无苯丙氨酸奶粉
考题
单选题女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。初筛应选的检查是（）A
尿蝶呤分析B
尿三氯化铁试验C
血浆游离氨基酸分析D
酶学诊断E
DNA分析
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