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21-三体综合征的确诊依据是
A、智能落后，特殊面容和生长发育迟缓
B、孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定
C、染色体核型分析
D、有通贯手和特殊皮纹
E、B超检查
参考答案
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考题
21-三体综合征的主要特点是（ ）。A．身矮，智能落后，皮肤粗糙B．特殊面容，智力、体格发育迟缓C．头发黄，眼蓝色，惊厥，智能落后D．面容丑陋，耳聋，多指骨畸形E．肥胖、身矮，肝肿大，低血糖
考题
21-三体综合征的主要特点是A.身矮，智能落后，皮肤粗糙
B.特殊面容，智力，体格发育迟缓
C.头发黄，眼蓝色，惊厥，智能落后
D.面容丑陋，耳聋，多指骨畸形
E.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
考题
关于小儿遗传代谢性疾病的描述中，不正确的是A．21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）B．21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓C．母亲年龄愈大， 21-三体综合征发生率愈高D．苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病E．头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
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