患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠B、终止妊娠C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂D、避免近亲结婚E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗

题目内容（请给出正确答案）

患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠

B、终止妊娠

C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂

D、避免近亲结婚

E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗

参考答案

考题 10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

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考题患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A、唐氏综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

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考题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )A、癫痫B、黏多糖病C、先天愚型D、呆小病E、苯丙酮尿症

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考题患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是( )A、癫痫B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、糖原累积病

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考题 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查 A、血T3、T4、TSHB、染色体检查C、尿三氯化铁试验D、脑电图E、腕部摄片

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考题男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S 男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征B.呆小症C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

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考题患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

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考题患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

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考题患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是A.唐氏综合征 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪

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