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患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是

A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪

参考答案

参考解析
解析：苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选D。
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考题 男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A、21-_体综合征B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪
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考题 男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S 男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征B.呆小症C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
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考题 患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
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考题 1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A:先天愚型 B:呆小病 C:先天性脑发育不全 D:苯丙酮尿症 E:脑性瘫痪
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考题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）A、癫痫B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、糖原累积病
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考题 1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
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考题 单选题1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A 脑性瘫痪B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 先天性脑发育不全
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考题 单选题患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查（＋）。其母如要再次生育。应该采取（　　）。A B C D E
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考题 单选题患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。应该诊断为（　　）。A 脑性瘫痪B 呆小病C 先天性脑发育不全D 苯丙酮尿症E 先天愚型
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考题 单选题男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。A 唐氏综合征（先天愚型）B 呆小病C 先天性脑发育不全D 苯丙酮尿症E 脑性瘫痪
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考题 单选题患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）A 唐氏综合征B 呆小病C 先天性脑发育不全D 苯丙酮尿症E 脑性瘫痪
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考题 单选题男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）A 先天愚型B 呆小瘸C 脑性瘫痪D 苯丙酮尿症E 先天性脑发育不全
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考题 单选题患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）A 癫痫B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 糖原累积病
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考题 单选题男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（　　）。A 先天愚型B 呆小病C 先天性脑发育不全D 苯丙酮尿症E 脑性瘫痪
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