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4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T4、TSH
E.血氨基酸分析
参考答案
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考题
患儿,10个月女婴,生后反应差,少哭,吃奶少,便秘腹胀来诊,查体:头发稀少干枯,发际低,肤色苍黄,眼睑水肿,脐疝。以下哪项体征符合此患儿A.方颅,赫氏沟B.肤纹异常C.皮肤粗糙D.皮肤白嫩E.角膜混浊,眼内眦赘皮
考题
男,2岁半。头大颈短,面容呆板,身长为80cm,前囟未闭,乳牙14个,不会走路,皮肤粗糙,反应迟钝。131I吸收率为19%。应尽早使用A.甲状腺片B.碘剂C.钙剂D.生长激素E.维生素D
考题
男,2岁半,头大颈短,面容呆板,身长为 80cm,前囟未闭,乳牙14个,不会走路,皮肤粗糙,反应迟钝,131碘吸收率为 19%,应尽早使用A.甲状腺素片B.碘剂C.钙剂D.生长激素E.维生素D
考题
4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T4、TSHE.血氨基酸分析
考题
根据下列题干选项,回答 131~133 题:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是( )。
考题
患者男,4岁。头大颈短,皮肤苍黄粗糙.毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话语言不清。查体:身体矮小、眼距宽,鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T、TSH
E.血氨基酸分析
考题
男,2岁半,头大颈短。面容呆板,身长为80cm,前囟未闭,乳牙14个,不会走路,皮肤粗糙,反应迟钝,I碘吸收率为19%,应尽早使用A.甲状腺素片
B.碘剂
C.钙剂
D.生长激素
E.维生素D
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