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4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是
A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T4、TSH
E.血氨基酸分析
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考题
4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路.说话语言不清。查体:身矮、眼距宽、鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(一),腹较膨胀,肝脾不大,对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶B.血总蛋白、白蛋白、胆红素C.染色体核型分析D.查血T4、TSHE.血氨基酸分析
考题
根据下列题干选项,回答 131~133 题:10个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。查体:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑水肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率86次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是( )。
考题
患儿,男,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。为明确诊断应做哪项检查A.三氯化铁试验B.T3、T4、TSHC.染色体检查D.血离子E.代谢病筛查
考题
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温35.5℃,脉搏100次/分,呼吸30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。
[问题2][单选题]
为明确诊断应做哪项检查A、T3、T4、TSH
B、染色体检查
C、血离子
D、代谢病筛查
E、三氯化铁试验
考题
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温35.5℃,脉搏100次/分,呼吸30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。
[问题1][单选题]
该患儿的诊断是A、先天愚型
B、甲状腺功能减低症
C、粘多糖病
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
考题
患者男,4岁。头大颈短,皮肤苍黄粗糙.毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话语言不清。查体:身体矮小、眼距宽,鼻梁低,心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是A.血钙、磷、碱性磷酸酶
B.血总蛋白、白蛋白、胆红素
C.染色体核型分析
D.查血T、TSH
E.血氨基酸分析
考题
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温35.5℃,脉搏100次/分,呼吸30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁低平,腹胀,脐疝。该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.甲状腺功能减低症
D.黏多糖病
E.佝偻病
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