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关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( )
A、中年发病,缓慢进展
B、主要表现为锥体束和锥体外系受累
C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起
D、呈常染色体显性遗传
E、常有遗传早现现象
参考答案
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考题
关于共济失调的治疗,叙述正确的有
A、共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/dB、乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA)6和发作性共济失调C、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D、遗传性共济失调只能对症治疗E、发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
考题
遗传性脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的基因突变是( )
A、SMN1基因的缺失突变B、ATXN3基因的CAG重复突变C、Dystrophin基因的缺失突变D、ATP7B基因的点突变E、SMN2基因的缺失突变
考题
遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)家系在世代传递过程中,发病年龄逐代提前,病情逐代加剧。这种现象是A.延迟显性B.遗传早现C.遗传印记D.遗传异质性
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